映象舆情

　　因美纳公司宣布，BioInsight Platform新增三项早期试用功能，帮助研究人员更快地将测序数据转化为科学发现。BioInsight Platform Workflow Orchestrator帮助实验室规模化开展一致、可追溯的测序与信息学流程。DRAGEN Ultra将基因组分析从变异检出进一步拓展至变异优先级排序，利用因美纳人工智能模型和知识资源，对候选变异进行优先级排序，并对大批量研究样本进行分类。BioInsight Platform Learning Cohorts与此前发布的BioInsight Data结合使用，可帮助研究人员探索大规模基因组、多组学和表型数据集中的规律，并结合更丰富的生物学和人群背景，深入理解单个研究发现。

　　这些功能相互协同，帮助研究机构规模化开展一致、高效的基因组学工作流程，聚焦最值得关注的样本与变异，并将相关发现置于更大规模的基因组和多组学人群背景中进行研究。

　　“基因组学要实现其潜力，既需要生成海量而复杂的数据，也需要从中提炼能够推动科学发现的洞察。”因美纳BioInsight高级副总裁兼总经理Rami Mehio表示，“研究人员需要一致、可扩展、可重复的工作流程；能够帮助识别最值得关注的样本和研究发现的人工智能技术；以及在规模日益扩大、构成日益多样的队列中研究这些样本的能力。我们将新的研发投入集中于开发能够简化洞察规模化生成的新功能，使研究机构可以专注于推动科学进展，而无需再投入大量精力整合和维护不同的软件工具。”

　　上周发布的Illumina BioInsight Platform汇聚了一系列基因组学与多组学软件工具和数据资源。研究人员可根据需要选择并连接不同功能，设计最符合自身科研需求的工作流程，并随着研究项目发展逐步扩展相关能力。

　　BioInsight Platform Workflow Orchestrator连接因美纳测序仪，支持基因组学流程自动化与规模化运行

　　随着数据集不断扩大、工作流程日益复杂，研究机构需要在测序与分析的每个阶段保持质量一致、结果可重复、过程可追溯。

　　全新的工作流程编排软件旨在将每次基因组分析作为一个相互连接的完整流程运行，覆盖样本追踪、测序运行规划、二级分析、质量控制，以及用于生成洞察的三级分析软件。通过可视化工作流程构建器，客户可从因美纳提供的模板入手，并根据实验室自身的创新实践配置具体参数。实验室科研人员负责定义工作流程，软件则可在数万份样本中高效、一致并合规地执行，帮助团队在不增加复杂度的情况下扩大运营规模。

　　在Workflow Orchestrator中，每份样本在不同软件工具间均保持统一且唯一的身份标识，并形成完整的结果溯源记录，涵盖生成结果所使用的输入信息、软件版本、参数设置和质量指标，为研究机构开展可重复、可追溯且便于核查的基因组分析奠定基础。

　　DRAGEN Ultra将分析能力拓展至变异检出之外

　　十余年来，DRAGEN在基因组二级分析领域持续提供行业领先的性能、准确性和分析能力。全新的DRAGEN Ultra将基因组分析从变异检出进一步拓展至变异优先级排序，通过结合因美纳基因组人工智能模型与专有知识资源，帮助研究人员对有待进一步研究的变异进行优先级排序，加速从变异识别走向基因组学洞察。DRAGEN Ultra可通过Illumina BioInsight Platform使用，也支持部署于客户本地、私有云及物理隔离环境。

　　该技术现已开放早期试用，旨在支持罕见病、人群基因组学和多组学研究等多类科研应用。通过将注释和优先级排序与变异检出结果整合，DRAGEN Ultra可为大规模研究项目提供更完整的洞察。

　　DRAGEN Ultra将纳入dnaAI。这是一款全新的变异优先级排序模型，可预测哪些变异最有可能解释观察到的表型。该模型由因美纳BioInsight AI Lab开发，并亮相美国人类遗传学学会（ASHG）全体会议，因美纳在会上公布了该模型的早期研究结果。将dnaAI应用于大规模数据集后，在尚未获得明确分子诊断的病例中，识别出的疾病关联增加了8%。此外，在所分析的基因组中，有99.4%的基因组所包含的已知疾病相关变异被该模型列入前四位候选变异。除全新的dnaAI功能外，DRAGEN Ultra还整合了因美纳针对不同类型生物学变异开发的模型，包括PrimateAI-3D、PromoterAI，以及最新发布的SpliceAI2。

　　BioInsight Platform Learning Cohorts揭示单一样本之外的规律

　　同样处于早期试用阶段的Learning Cohorts工具，将帮助研究人员从单一样本评估拓展至动态知识生成，使每份样本都能为后续研究发现提供新的线索。研究人员可利用机构自有的大规模样本数据集，探索基因组、多组学及相关表型数据，将个体观察结果与更广泛的人群数据进行比较，并研究仅凭单一样本可能无法发现的关联。Learning Cohorts让使用私有数据开展研究的研究人员也能获得以往主要依托大型公共队列才能实现的分析能力。

　　研究人员可从一个科学问题出发，从现有数据集中识别相关人群，并动态构建队列开展进一步分析。例如，在研究某一罕见变异时，研究人员可识别具有相似基因组特征或表型的个体，比较不同群体的研究结果，并探索值得进一步研究的潜在关联。这种方法推动研究从分析预先设定的群体，转向在大规模数据中发现并深入研究相关人群。

　　此前发布的BioInsight Data提供经专业筛选整理的参考数据集，研究人员可借此丰富机构自身队列，并将研究发现置于更广泛的生物学和人群背景中理解。Learning Cohorts与BioInsight Data相结合，可帮助研究人员探索不同数据集中的规律、提出新的研究假设，并构建能够随着更多基因组、多组学和表型数据的加入而不断丰富完善的研究资源。

　　上述三项新应用现已通过Illumina BioInsight Platform向早期试用客户开放。

　　因美纳在加拿大蒙特利尔举行的美国人类遗传学学会（ASHG）年会上发布了这些新功能。

　　ASHG参会者可前往因美纳701号展位，或参加因美纳于10月23日（星期五）美国东部时间中午12:15至下午13:15在513 ABC会议室举行的行业教育专场，进一步了解DRAGEN Ultra、BioInsight Workflow Orchestrator和Learning Cohorts。

免责声明：本页面内容属于资讯信息，旨在为读者提供更多新闻资讯。所涉内容不构成投资、消费建议，仅供读者参考。如本信息内容涉及侵权，请及时与本网联系jinbw2024@126.com。